Avançar para o conteúdo principal

Associação Brasileira de Homocistinúria - ABH

A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, um Erro Inato do Metabolismo (EIN) com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.
Leia mais sobre a doença aqui (texto em inglês)