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Associação Brasileira de Homocistinúria - ABH

A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, um Erro Inato do Metabolismo (EIN) com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.
Leia mais sobre a doença aqui (texto em inglês)

Comentários

  1. Gostaria de saber como eu faço para entrar em contato com a associação brasileira de homocistinuria, preciso de ajuda urgente meu telefone é 93292702

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  2. Olá Anónimo
    podes entrar em contato com a ABH atráves de Simone Allan Arede pelos
    telefone +55 2184580000
    email: simonearede@gmail.com
    Espero que consigas.
    Não envie-te uma mensagem, pois não deste endereço de email e apenas cell. vivo em Portugal e por isto não posso ligar
    Ficas bem e com Deus sempre

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